Nueva publicación del grupo de Jorge Alegre Cebollada y colaboradores (Grupo MOLMECH_CNIC).

Nueva publicación del grupo de Miguel Ángel del Pozo (Grupo MecanoCaveoLab).

Nueva publicación del grupo de Fernando Moreno Herrero donde emplean las pinzas magnéticas para estudiar el mecanismo mediante el que la helicasa-nucleasa Bad desenrolla la doble hélice de ADN.

Nueva publicación del grupo de Gustavo Plaza.

Nueva publicación del grupo de Miguel Ángel del Pozo.

Pese a la situación actual, la producción científica no se ha visto alterada. Nos alegra informaros de una nueva publicación del grupo de Oscar Llorca.

Hoy se publica en American Journal of Physiology un estudio colaborativo del grupo SM-Biophys dirigido por Fernando Moreno Herrero y del departamento de bioquímica de la UCM a cargo del Dr. Jesús Pérez Gil. En él se recogen Imágenes de AFM de moléculas de la SP-D del surfactante pulmonar humano, una proteína que nos defiende de bacterias y virus, obtenidas de líquido amniótico.

Carmen Suay-Corredera, Maria Rosaria Pricolo, Elias Herrero-Galan, Diana Velazquez-Carreras, David Sanchez-Ortiz, Diego Garcia-Giustiniani, Javier Delgado, Juan Jose Galano-Frutos, Helena Garcia-Cebollada, Silvia Vilches, Fernando Dominguez, Maria Sabater Molina, Roberto Barriales-Villa, Giulia Frisso, Javier Sancho, Luis Serrano, Pablo Garcia-Pavia, Lorenzo Monserrat, Jorge Alegre-Cebollada.

Abstract: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiac disease. Mutations in MYBPC3, the gene encoding cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C), are a leading cause of HCM. However, it remains challenging to define whether specific gene variants found in patients are pathogenic or not, limiting the reach of cardiovascular genetics in the management of HCM. Here, we have examined cMyBP-C haploinsufficiency drivers in 68 clinically annotated non-truncating variants of MYBPC3. We find that 45% of the pathogenic variants show alterations in RNA splicing or protein stability, which can be linked to pathogenicity with 100% and 94% specificity, respectively. Relevant for variant annotation, we uncover that 9% of non-truncating variants of MYBPC3 currently classified as of uncertain significance induce one of these molecular phenotypes. We propose that alteration of RNA splicing or protein stability caused by MYBPC3 variants provide strong evidence of their pathogenicity, leading to improved clinical management of HCM patients and their families.

Link a la publicación.

Nueva publicación científica del grupo de Jorge Alegre donde se describe un método para examinar e interferir con las propiedades nanomecánicas de proteínas nativas.